Zespół Retta
Rzadkie, (1 na 10-20 000 urodzeń), 4-fazowe, poważne zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka niemal wyłącznie dziewczynek. Ma podłoże genetyczne wynikające z mutacji (czyli uszkodzeń) genu MECP2. Gen ten jest położony na chromosomie żeńskim X, dotychczas ustalono około 200 różnych mutacji genu MECP2.
Cechy zespołu Retta:
– Autyzm: brak kontaktu, brak reakcji na imię albo słaba reakcja
– Do 6. miesiąca życia dziecko rozwija się bez objawów, potem między 6 a 18 miesiącem życia następuje regres, rozwój jest powolny (w przypadku Lenki regresów było kilka)
– Problemy z kontrolą ciała, z siedzeniem, chodzeniem
– Padaczka
– Zaburzenie odżywiania
– Problemy ze snem
– W nocy hiperwentylacja
– Problemy z sercem
– Częste refluksy i zaparcia
– Bruksizm, czyli dotkliwe zgrzytanie zębami aż one ścierają się
– Opóźniony i niski wzrost
– Małe i zimne stopy oraz dłonie
– Kifoza/skolioza
– Osteoporoza.
Fazy zespołu Retta:
Faza I (6-18 miesięcy) – dzieci są oceniane jako łagodne, spokojne, mało płaczliwe i przesypiające dużą część dnia. Niektóre są nieco mniej mobilne, powtarzają ruchy kończyn z dużą częstotliwością, słabo reagują na okazje do podejmowania zabaw.
Faza II (do 3-4 roku życia) – tzw. faza gwałtownego regresu, często po traumatycznych przeżyciach, jak np. śmierć kogoś bliskiego czy traumy szpitalne. Może trwać zarówno kilka tygodni jak i wiele miesięcy.
Faza III (okres przedszkolny i szkolny) – powrotne otwarcie się na świat, ustępują cechy autystyczne, pogłębiają się jednak problemy ruchowe, a nierzadko skolioza wymaga już interwencji chirurgicznej; deformacje stóp i zaburzenia oddychania. Okres ogólnej stabilizacji stanu.
Faza IV (od 10-15 roku życia) – problemy z poruszaniem się, a w związku z postępującą skoliozą i dystonią, utrata zdolność chodzenia. Stereotypie rąk oraz napady padaczkowe mogą zmniejszyć się, a nawet ustąpić. Kontakty emocjonalne ulegają najczęściej poprawie, rozwój płciowy przebiega prawidłowo.
Źródło: Serwis Zdrowie
