Karolina Jankowska ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego zaalarmowała o potrzebie podań domowych, które dla chorych dzieci i ich rodziców są znaczącą oszczędnością wysiłku, czasu i pieniędzy. Monika Zbaraska ze Stowarzyszenia VHL Poland podkreśliła, że osoby żyjące z VHL pilnie potrzebują opieki koordynowanej w ośrodkach eksperckich, ponieważ, cierpiąc na wielonarządowy zespół nowotworowy, wymagają stałego zaangażowania wielu specjalistów. Obie mają doświadczenie odysei diagnostycznej, czyli podróżowania po kraju i odwiedzania kolejnych lekarzy w nadziei na trafną diagnozę, co jest o tyle kosztowne i uciążliwe, że choroby dotknęły kilku osób w ich rodzinach. Pani Karolina i jej synek cierpią na chorobę Fabry’ego, z kolei z VHL zmaga się mąż pani Moniki oraz obu jej dorosłych synów.
Odpowiedzią na te potrzeby jest Krajowy Plan dla Chorób Rzadkich, który przewiduje choćby tworzenie na nowych zasadach ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR). Mówiła o nim przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, która kieruje Kliniką Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Zaznaczyła, że kilku istotnych elementów w obecnym planie brakuje:
„Nie ma integracji z obszarem badań naukowych, które w wielu krajach są istotnym elementem planu dla chorób rzadkich. Agencja Badań Medycznych byłaby bardzo dobrym adresatem takich działań i pewnie w przyszłości trzeba będzie nad tym się także pochylić. Nie ma jasnych zasad finansowania i to jest ogromna bolączka. Nie ma także zaleceń dotyczących kolejnych planów. Wydaje się, że taka krótkoterminowość planu jest jedną z jego słabości. Długoterminowych działań w tak krótkim planie oczywiście być nie może. Nie ma tego, co choćby francuski plan już ma, a zatem integracji narzędzi sztucznej inteligencji – wydaje się, że to jest rzecz, którą powinniśmy zdecydowanie zająć się w najbliższej przyszłości”.
Tym zagadnieniom poświęcone będą posiedzenia Rady dotyczące kolejnej edycji Krajowego Planu dla Chorób Rzadkich.
Według Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum ORPHAN – parasolowej organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi – realizacja planu przebiega zbyt wolno. Ostatnia konkretna informacja dotycząca tworzenia OECR-ów to ta z 2026 r., że projekt został rozpatrzony i przyjęty na posiedzeniu Komitetu Stałego Rady Ministrów.
„Jesteśmy na razie na poziomie rządowym, dopiero następny krok to będzie przekazanie do parlamentu; tak więc deklaracje, które słyszę od 2021 roku, że nowelizacja ustawy, która da możliwość uruchomienia ośrodków eksperckich będzie za kilka tygodni czy miesięcy, w tym momencie przesuwa się w latach”.
