Jak ta choroba szybko rozwija się, niech posłuży fakt, że dziś EEG mózgu opisywanej dziewczynki już pokazuje zmiany, a w święta Wielkiej Nocy wywołały one pierwszy atak padaczkowy.
„Musimy być czujni, bo choroba cały czas postępuje. Po otrzymaniu diagnozy cztery dni przeryczałam na myśl o mózgu zamkniętym w ciele, które jest więzieniem. Jak w filmie >>Motyl i skafander<<. Postanowiłam, że będę komunikować się ze swoim dzieckiem, nauczę się czytać jego reakcje” – mówi mama.
Wiele dziewczynek z zespołem Retta uczęszcza na zajęcia z komunikacji alternatywnej i świetnie sortuje wzrokiem symbole.
W wieku 4-5 lat pojawia się u nich stereotypia rączek. Co to oznacza? Że nie mają nad nimi władzy: klaszczą, wymachują jak motyl przed buzią, nic nie są w stanie wziąć, nic nie są w stanie zrobić samodzielnie.
Co z edukacją?
Mamy starszych dziewczynek z tą chorobą opowiadają o kłopotach z edukacją. Bo dzieci z zespołem Retta muszą przecież mieć dostosowane narzędzia do komunikacji alternatywnej, opartej na symbolach pokazywanych wzrokiem. Dziewczynki odpowiednio stymulowane potrafią pokazać cały ciąg myślowy. Trudno jednak, żeby siedziały w ławce szkolnej z dzieckiem zdrowym.
Jak wygląda opieka nad dziewczynką dotkniętą zespołem Retta? To ciężka harówka – od poniedziałku do piątku wożenie na różne rehabilitacje, np. te koszmarnie bolesne metodą Vojta.
Matki mówią, że to nie one są wojowniczkami, lecz ich córki nad podziw dzielne. Mają zamknięte ciałka, ale np. jeszcze zachowały możliwość funkcjonowania – dotykają przedmiotów. Mają więc mnóstwo buczących zabawek i wiele radości, gdy one wydają dźwięki.
Nadzieja?
12 marca tego roku w Stanach Zjednoczonych został dopuszczony lek, z którym wielu rodziców dziewczynek z zespołem Retta wiąże nadzieje. Dawka roczna leku to koszt ok. miliona złotych. Z pewnością pojawią się zbiórki na ten cel. Zresztą od pewnego czasu w terapii tego zespołu mocno ruszyło do przodu, z laboratoriów z różnych stron świata płynie nadzieja.
Trzeba jednak pamiętać, że farmaceuci mawiają: każdy lek niesie nadzieję na pomoc choremu, ale nie każdemu organizmowi zmagającemu się z chorobą, taka pomoc jest dana. Teoretyczne wskazania są istotne, ale nie ma gwarancji sukcesu. Czasami lek pomaga, ale działania niepożądane lub interakcje z innymi niezbędnymi lekami go wykluczają. Biologia to nie algebra i na tym polega jej wspaniałość i przekleństwo równocześnie.
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta umocowane w strukturach międzynarodowych od początku prowadziło obserwację rozwoju leku. Ma do tego niezaprzeczalną legitymację – zorganizowało niejedną konferencję na temat tej choroby, sprowadzało najlepszych w świecie specjalistów, terapeutów.
„Dziś wiemy, że jest to stary lek stosowany w endokrynologii. Ktoś jednak wpadł na pomysł, że IGF1, czyli przekaźnik dla hormonu wzrostu do komórek z mutacją w genie MECP2, poprawia jego ekspresję. Dlatego zaczęły się badania. Niestety, w badaniach klinicznych ten lek nie wypadł rewelacyjnie. Poprawia zaledwie o 10-15 procent motorykę małą. Entuzjazm zdecydowanie opadł. Zastanawia jego cena w proporcji do niezbyt porażającej skuteczności. Skutki uboczne podawania tego leku – wymioty, biegunka – są uciążliwe i nie do zaakceptowania w życiu codziennym. Trudno odbierać nadzieję rodzicom, ale to nie będą wyjazdy jak po terapię genową przy SMA, gdzie lek dosłownie stawia dzieci na nogi” – mówi prof. Robert Śmigiel. Warto dodać, że być może w Polsce będzie możliwa terapia genowa w ramach programów terapeutycznych.
Mimo wszystko wielu rodziców dziewczynek chorujących na zespół Retta, będzie chciało polecieć do Stanów Zjednoczonych. Lek jest przeznaczony dla dwulatek, które nie mają jeszcze wszystkich objawów choroby. Czy poprawi on komunikację, czy dziewczynki zaczną cokolwiek mówić? Nie wiadomo.
