Dziewczynki z zespołem Retta nazywane są milczącymi aniołami: nie mówią, nie chodzą, wymachują rączkami. Z wiekiem pojawiają się napady padaczkowe, ciałko drży jak w chorobie Parkinsona. Niektórzy rodzice mają nadzieję związaną z amerykańskim lekiem, ale specjaliści w Polsce ją studzą.
W Polsce do tej pory zdiagnozowanych zostało 500 dziewczynek. Szacuje się, że drugie tyle nie miało szczęścia – ich rodzice żyją bez świadomości tej choroby mylonej nagminnie z autyzmem, bo faktycznie zawiera cechy autyzmu. Nie wiadomo, czy jako objaw pierwotny czy jako wyraz frustracji dziecka, nie mogącego komunikować się ze światem. Do niedawna te dziewczynki były traktowane jako całkowicie niepełnosprawne intelektualnie przez brak komunikacji z nimi. Ale okazało się, że mają jakieś możliwości kontaktu np. za pomocą wzroku – ich spojrzenie dotyka umysłu i serca każdego, kto patrzy im w oczy. Ma się wrażenie jakby były uwięzione.
„Komunikacja z dziewczynkami jest znacznie lepsza niż nam się wydawało jeszcze kilka lat temu. Zespół Retta to nie tylko brak rozwoju mowy i innych ruchów stereotypowych. Przez nasze Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta przeszło 300 rodzin dzieci z tym zespołem. Niestety, umierają szybciej niż inni w ich wieku, więc obecnie jest zrzeszonych około 180 rodzin. Proszę uwierzyć, że rodzice dziewczynek robią dla nich naprawdę bardzo wiele” – zapewnia prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik medyczny Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich we Wrocławiu oraz kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UM we Wrocławiu.
Od wielu lat współpracuje społecznie ze stowarzyszeniami i fundacjami rodziców i opiekunów dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami rozwoju, chorobami genetycznymi i metabolicznymi. Jako lekarz pediatra i genetyk kliniczny otrzymał Nagrodę im. prof. Z. Religi „Wyjątkowy Lekarz” oraz wyróżnienie od Prezydenta Miasta Wrocławia „Wrocław bez barier”, a także był nominowany do nagrody „Anioły Medycyny”.
To dziecko jest leniuszkiem?
Rodzice dziewczynek – niemowląt z zespołem Retta nie mają łatwo. Bywają traktowani jako przewrażliwieni na punkcie swojego dziecka, jako szukający dziury w całym. Często to intuicja podpowiada, że coś jest nie tak z córką. Zwłaszcza, gdy ma się już starsze dziecko i porównuje się rozwój. Pewnej mamie cały czas wydawało się, że nie ma kontaktu z córką, że dziecko jest jakby spoza szyby – kontakt wzrokowy niby jest, a jakby go nie było, dziecko nie chodzi, na swoje imię reaguje albo i nie. Jest pogodne, spokojne, ale nie ma się poczucia bycia z nim w kontakcie. Dziecko wybudzało się po 15 razy w ciągu nocy. Mama słyszała rady: „Zmień miejsce snu”. Wiedziała jednak, że w pokoju córeczki jest spokój i że to jakaś „przeszkadzajka” w mózgu ją wybudza.
Dziewczynka – teraz dwuletnia – zaczęła siedzieć dopiero w wieku 16 miesięcy, do dziś nie chodzi. Diagnoza pani neurolog sprzed kilku miesięcy, że to z pewnością zaburzenie metaboliczne, okazała się chybiona, choć EEG mózgu wtedy nic złego nie pokazało. Ba, było prawidłowe. Kolejni neurolodzy uspokajali. Ale rodzina dziecka wykonała badanie genomu (WES) w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. I to był najlepszy pomysł.
„Gdyby nie to badanie, byłabym mamą dziś dwuletniej dziewczynki, co do której w dalszym ciągu nie wiem, co jest. Na wynik czekaliśmy cztery długie miesiące. Ale już wcześniej czułam, że to jest zespół Retta, mimo zapewnień pani neurolog, że to niemożliwe, bo córka nie ma wszystkich objawów. Ani przez moment nie miałam podejrzeń, że badanie genomu zawiera błąd, co sugerowano. Gdy w październiku 2022 r. przyszła interpretacja wyników, zdziwiona nie byłam. Za to zdziwieni byli rehabilitanci córki i pani neurolog. Objawy u poszczególnych dzieci z tą chorobą różnią się. Są nagminnie mylone z autyzmem albo z porażeniem mózgowym” – mówi mama.
Mózg zamknięty w ciele – więzieniu
