W każdej chwili trzeba mieć oko na dziecko
Życie całej rodziny podporządkowane zostaje rytmowi podawania tego czynnika. Obecnie dostępne są aplikacje, które pokazują stężenie podanego czynnika we krwi, co uławia rodzicom planowanie pewnych czynności i sprawia, że życie tych dzieci ma szansę, choć trochę przypominać to prowadzone przez dzieci zdrowe. Nie zmienia to faktu, że hemofilicy nie uczęszczają regularnie do przedszkola, a szkoła jest ogromnym wyzwaniem. Dlaczego? Wystarczy pomyśleć, jak wygląda przerwa w szkole: zatłoczone korytarze, a o potknięcie nietrudno. Rodzice naprawdę boją się każdego upadku. Z boku może to wyglądać jak nadopiekuńczość. Dlatego warto mieć świadomość, gdy ferujemy wyroki, że nadmierna troska o dziecko może wynikać z ciężkiej i skomplikowanej choroby podopiecznego. Za tym wszystkim może stać ogromny strach o zdrowie i życie.
„Rodzice cały czas drżą o bezpieczeństwo swojego dziecka” – podkreśliła mama Leona.
Przy czym takie dzieci często są izolowane również przez same placówki, które boją się przyjmować hemofilików.
„Dlatego też jako fundacja robimy wszystko, by rodzice i dzieci czuły się bezpieczne. Edukujemy czym jest ta choroba” – podkreśliła prezes fundacji.
Hemofilia ma wiele twarzy
Hemofilia (najczęściej występująca w Polsce skaza krwotoczna) to choroba genetyczna polegająca na niedostatecznej ilości pewnego czynnika krwi – białka, które występuje w osoczu krwi i odpowiada za wieloetapowy proces jej krzepnięcia. To choroba rzadka, czyli taka, która występuje raz na ok 2 tys. w populacji, dlatego też diagnoza bywa niełatwa, a leczenie nie zawsze prawidłowe. U chorującego zdarzają się obfite krwawienia zewnętrzne i wewnętrzne np. do stawów kolanowych lub łokciowych.
W zależności od stopnia niedoboru czynnika krwi choroba może mieć przebieg łagodny, umiarkowany lub ciężki, a biorąc pod uwagę mutację genu rozróżnia się jej trzy rodzaje:
A – mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika VIII;
B – mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika IX;
C – mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika XI;
Zdecydowana większość pacjentów (ok. 90 proc.) cierpi na hemofilię A i w niej występują samoistne krwawienia. Hemofilia B występuje u 8 proc. chorych. Najrzadziej spotykaną jest hemofilia C.
„Organizm osoby chorującej na hemofilię nie produkuje – lub robi to w bardzo małej ilości – jednego z czynników odpowiadających za krzepnięcie krwi. Dlatego też, gdy wystąpi nawet niewielkie krwawienie to trwa ono bardzo długo i nierzadko zagraża życiu chorego” – wyjaśniła podczas konferencji „Zdrowie Dziecka ‘2023” Ewelina Matuszak.
Do niedawna jeszcze osoby z hemofilią skazane były ma wycofanie z życia społecznego i zawodowego, bo często zdarzały się u nich bolesne. Jeszcze sto lat temu nie dożywały wieku 30 lat lub stawały się szybko osobami z niepełnosprawnością.
„Obecnie nie możemy hemofilii wyleczyć, ale możemy ją kontrolować podając dożylnie odpowiedni czynnik krzepnięcia krwi. Dzięki temu chorzy mogą prawie normalnie funkcjonować. Cieszyć się samodzielnością, zdobywać wykształcenie, pracować” – powiedziała prezes fundacji.
Choroba tak naprawdę może dotknąć każdego
W większości przypadków choroba ma podłoże genetyczne (choroba wrodzona). Nosicielką nieprawidłowego genu jest kobieta, a chorują na nią zazwyczaj mężczyźni. Kobieta może zachorować, tylko wtedy, gdy odziedziczy nieprawidłowy chromosom X od matki nosicielki i nieprawidłowy chromosom X od chorego ojca. Choroba przekazywana jest często z pokolenia na pokolenie. To choroba rzadka. W Polsce cierpi na nią 2,5 tys. osób, a u 60 proc. z nich ma ona ciężki przebieg. Tak naprawdę każdy z nas może zachorować. Także kobiety.
„Chłopiec chory na hemofilię, pomimo tego, że to choroba dziedziczna i przekazywana przez matkę, może urodzić się w każdej rodzinie, ponieważ u 30 proc. to są samoistne mutacje (tzw. mutacja de novo – przypis. red.), więc ta choroba może spotkać każdego z nas” – wyjaśnia Ewelina Matuszak.
Nie zawsze jednak choroba związana jest z genetyką. Może być związana z układem immunologicznym (hemofilia nabyta). We krwi nie dochodzi wtedy do zaburzeń czynnika krwi, ale pojawia się w niej inhibitor czynnika krwi (przeciwciało). Szacuje się, że rocznie zapada na nią na świecie jedna lub dwie osoby na milion. Ten rodzaj występuje zarówno u kobiet jak i mężczyzn.
Źródło: Serwis Zdrowie
